阜外医院黄牛预约？挂号方法建议收藏(2023年已更新)

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带您认识胃肠间质瘤(1)

(1)什么是胃肠间质瘤?胃肠间质瘤英文简称GIST，是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，病理表现从良性到高度恶性不尽相同。肿瘤呈膨胀性生长，多数由于KIT或PDGFRA(血小板源性生长因子受体-α)基因突变而导致肿瘤发生。临床上大于2cm的潜在恶性间质瘤属于较为少见的肿瘤，占所有胃肠道肿瘤的3-5%，发病率大概是1-2/10万。胃肠间质瘤可发生在胃肠道的所有部位，但以胃和小肠最常见，并以50-65岁的中老年人最为多发。 (2)胃肠间质瘤有什么症状?最常见的症状是消化道出血，约占20%左右;表现为呕血、黑便、血便等，尤其需要对黑便提高警惕。其次是腹部的不适和疼痛，还有少数患者可出现消化道梗阻。由于症状没有特异性，胃肠间质瘤较难早期发现;部分患者甚至不表现出任何症状，仅在体检时偶然发现腹部肿物而确诊。有20%左右患者首次诊断时已合并远处转移，这部分间质瘤属于完全恶性。最常见的转移部位是肝脏和腹膜腔。 (3)为什么胃肠间质瘤要做基因检测? 胃肠间质瘤的发病多与正常细胞的异常基因突变有关，进行基因检测确定突变的基因类型，对诊断和后续靶向药物治疗具有重要意义。GIST患者通常携带有KIT或者PDGFRA的异常基因突变。检测突变状态，对于间质瘤的临床诊治至少具有以下作用，第一是辅助诊断、第二是帮助了解肿瘤的生物学行为(恶性程度)、第三是指导靶向治疗、第四是评估耐药原因。 (4)如何治疗胃肠间质瘤?首先需要确诊，确诊依赖于病理诊断。其次需要明确分期，间质瘤分为局限期(原发，单病灶)和广泛期(复发或者同时合并转移)，不同分期采取的治疗策略不同。局限期主要的治疗手段是手术治疗。局限期间质瘤的治疗目标是临床治愈，而手术目前仍是间质瘤唯一的治愈手段。在此强调，首次手术非常重要。通过规范的手术治疗，可以治愈约60-70%的初发单病灶的局限期间质瘤。而术后病理提示存在中高度复发风险的间质瘤患者，可以通过有效的术后靶向治疗降低复发风险。广泛期患者的治疗目标是延长生存，提高生活质量。研究显示，随着靶向治疗的出现，广泛期间质瘤的平均生存时间已经超过5年;23%以上的患者能够存活10年以上。对于广泛期的病人，主要的治疗手段是靶向药物治疗，其属于全身治疗，是广泛期患者治疗的基础和根本。对于GIST患者，针对特定基因突变类型选择合适的靶向药物能够体现精准治疗。结合疾病状态和患者身体条件，在多学科团队的参与下，在靶向治疗的基础上，增加其他如手术、介入消融、放疗等局部治疗手段，确实能够提高治疗效果，增加病人获益。 (5)什么是胃肠间质瘤的靶向治疗? 超过80%的胃肠间质瘤都存在KIT或PDGFRA基因突变，小分子靶向药物，例如伊马替尼，舒尼替尼等，通过定向作用在上述的基因表达的异常蛋白，锚定了受体的激酶域，阻断了生长信号的传递，会导致肿瘤细胞的凋亡。靶向治疗的出现，彻底改变了晚期胃肠间质瘤的治疗模式，显著延长了患者的平均生存期。就伊马替尼或者阿伐替尼(针对PDGFRA外显子18突变)一线治疗为例，总体的治疗有效率可高达90%，大部分患者在服药后肿瘤会缩小，相关症状也会得到改善。靶向药物也有着一定的局限性，主要表现为肿瘤耐药。部分患者治疗有效一年后会陆续出现耐药的现象，后线靶向治疗有效率相对逐步下降，维持的时间也会递减。但随着医学科学的进步和药物研发的进展，新型靶向药陆续出现，有望克服耐药的发生。

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纤维肌痛综合征

就诊科室： 免疫科

介绍

纤维肌痛综合征是肌肉纤维、肌腱韧带等组织的疼痛。是一种病因不明的慢性肌肉骨骼疼痛综合征，属于风湿免疫病。可分为原发性和继发性两种。

· 原发性（特发性）纤维肌痛综合征：不合并任何器质性疾病，也就是说各内脏器官没有损害而仅仅有疼痛等表现。

· 继发性纤维肌痛综合征：被认为是继发于其他的疾病而出现的，如骨关节炎、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等可能继发出现纤维肌痛综合征。

本病好发于 20 ～ 70 岁人群，女性多见。

主要症状为全身广泛疼痛，可出现全身对称分布的压痛点，常伴有疲乏无力、睡眠不好和认知障碍（如记忆力不好等）等多种问题。

水电解质紊乱和酸碱平衡

就诊科室： 内分泌科  急诊科

介绍

水电解质紊乱和酸碱平衡是指任何原因引起的人体体液内水、电解质及酸碱度的量、组成或分布异常，进而导致的生理功能紊乱。

主要症状包括呼吸系统、心血管系统、神经精神系统等变化。

家族性结肠息肉病

就诊科室： 普外科  消化内科

介绍

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤性息肉。

多在 15 岁前后出现息肉，随着年龄增长而增多，可出现腹部不适、腹痛、腹泻等症状。

林华

主任医师

副教授

宣武医院 神经内科

擅长：癫痫、痴呆、头痛头晕、小脑共济失调、失眠、脑血管病

好评数 1048

疗效满意度 100%

仇黎生

主任医师

副教授

上海儿童医学中心 心胸外科

擅长：新生儿、小婴儿危重的、复杂性先天性心脏病手术纠治

好评数 922

疗效满意度 100%

董晨彬

副主任医师

复旦大学附属儿科医院 整形外科

擅长：1.各类先天性颅颌面畸形，如：单纯性颅缝早闭（舟状头、斜头、短头、三角头等畸形），综合征型颅缝早闭（Crouzon综合征、Apert综合征等），小下颌畸形（Robin序列征、皮罗综合征），先天性唇腭裂的序列治疗，颅面裂，眶距增宽，半面短小，唇裂术后继发唇鼻畸形，耳畸形，巨舌（BWS）等。 2.各类体表畸形或疾病：多指，并指，浅表肿物、痣、瘢痕等。

好评数 645

疗效满意度 100%