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胃肠道间质瘤需要基因检测吗?

胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，为交界性肿瘤，按照风险度分级，约60%的GIST发生于胃部，多见于胃的中上部。间质瘤转移和复发率较高，约20%首诊即同时发现远处转移，约50%在原发手术治疗后复发。间质瘤针对不同的突变位点均有对应的靶向药，采用合适的药物，可使治疗效果大幅度提升。GIST的基因检测位点包括：c-Kit(exon9、11、13、17)，PDGFRA(exon12、18)不同突变位点对应的靶向药：c-Kitexon9，11突变：伊马替尼疗效最佳(一线)c-Kitexon13，14突变：舒尼替尼(二线)c-Kitexon17，18突变：瑞戈非尼(三线)c-Kitexon11，17突变：瑞派替尼(四线)PDGFRAD842V：伊马替尼原发耐药复查时间exon9突变可增加伊马替尼剂量至600mg/d(伊马替尼常规推荐剂量为400mg/d)。

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软骨炎

就诊科室： 免疫科  中医免疫内科

介绍

软骨炎是一大类疾病，指发生于人体软骨组织的炎性病变，症状主要是局部的疼痛、肿胀。

分为非特异性软骨炎和感染性软骨炎，临床中最常见的是非特异性软骨炎。

甲状旁腺功能减退症（又称：甲旁减）

就诊科室： 内分泌科

介绍

甲状旁腺位于颈部甲状腺的后方，主要作用是分泌甲状旁腺激素。甲状旁腺激素的主要作用是调节体内钙和磷的代谢，促使血钙水平升高，血磷水平下降。

甲状旁腺功能减退症，简称甲旁减，是甲状旁腺激素分泌过少，或效应不足，导致血液中钙的浓度下降，进而出现一系列症状。

食管狭窄

就诊科室： 消化内科  小儿外科  胸外科

介绍

食管狭窄是指由各种原因引起的食管的管腔变小，常见原因有先天性食管畸形、反流性食管炎、食管外伤、食管结核、食管肿瘤等疾病。

本病的典型表现为吞咽困难。

潘湘斌

主任医师

教授

阜外医院 结构性心脏病中心

擅长：国际著名心血管病专家，经常受邀到法国、英国、加拿大、俄罗斯、泰国等国家手术，多次完成重大医疗外交任务。擅长复杂疑难心血管病：1、心脏瓣膜性疾病：“不开刀修复或置换瓣膜”；2、先天性心脏病：“不开刀、无放射线、不全麻治疗心脏病”；3、复杂冠心病；4、多次心脏病手术；5、擅长外科微创手术及经皮介入治疗，将内外科技术取长补短，为不同患者实施个体化治疗；6、擅长疾病：二尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣、三尖瓣、心房颤动、冠心病、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭等疾病的外科手术或微创介入治疗。

好评数 2885

疗效满意度 99%

叶茂

副主任医师

浙江大学医学院附属第二医院 甲状腺外科

擅长：擅长甲状腺及甲状旁腺疾病的个体化诊治，精通甲状腺肿瘤及甲状旁腺肿瘤的颈部无疤痕手术（经口、经胸、经腋窝等入路）。

好评数 227

疗效满意度 100%

方晓亮

副主任医师

上海新华医院 小儿泌尿外科

擅长：1:儿童泌尿系畸形的微创治疗，尤其对微创完全无管化手术有丰富的临床经验。 2.儿童尿路结石的微创治疗，擅长儿童输尿管软硬镜碎石和经皮肾镜碎石术。 3:阴茎先天性畸形的整形治疗

好评数 1070

疗效满意度 100%